MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04241.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1994

A case of de novo interstitial deletion of chromosome 9(p12p13).

Giltay J C, Gerssen-Schoorl K B, van der Wagen A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The present paper describes a girl with a small de novo deletion of chromosome 9(p12p13). This deletion has not been published previously. The deleted fragment is clearly outside the region involved in the so-called deletion 9p syndrome. The patient had mild dysmorphic features and feeding problems during the first weeks of life, but is now developing well. Because of the lack of severe clinical features in this patient, we speculate that the deletion may be prevalent in other patients who have no clinical indication for chromosome investigation.

Для цитирования: Giltay J C, Gerssen-Schoorl K B, van der Wagen A. A case of de novo interstitial deletion of chromosome 9(p12p13).. Clinical genetics. 1994. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04241.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.