MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · The Turkish journal of pediatrics · 2002

Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: report of two cases from Turkey with postmortem findings.

Semerci C Nur, Onat Neşe, Günçe Sevil, Demirel Nihal, Yilmazer Murat Becer Yanki, Oznur Izlem, Türkyilmaz Canan, Balci Sevim

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe two cases of COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) syndrome in two newborn females of consanguineous parents. The clinical, radiological and pathological features of the patients are presented. One of the two cases had 11 pairs of ribs (Case 1) and the other had three-lobed left lung (Case 2), neither of which has been described in COFS syndrome previously. To our knowledge, these are the first reported cases of COFS syndrome from Turkey.

Для цитирования: Semerci C Nur, Onat Neşe, Günçe Sevil, Demirel Nihal, Yilmazer Murat Becer Yanki, Oznur Izlem, Türkyilmaz Canan, Balci Sevim. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: report of two cases from Turkey with postmortem findings.. The Turkish journal of pediatrics. 2002.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumConsanguinityCraniofacial AbnormalitiesFemaleHumansInfant, NewbornLungMicrocephalyMusculoskeletal AbnormalitiesNipplesRibsSyndromeTurkey
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.