Split-foot anomaly, microphthalmia, cleft-lip and cleft-palate, and mental retardation associated with a chromosome 6;13 translocation.
Аннотация
The split-hand/split-foot anomaly is a component of several disorders which may occur sporadically or be transmitted as autosomal dominant or autosomal recessive traits. We describe a severely mentally handicapped patient with ectrodactyly of both feet in association with extreme microphthalmia, central cleft-lip and palate and mental retardation. She has an apparent de novo 46,XX,t(6;13) (q21;q12) unbalanced translocation. Either of these breakpoints may be the locus for the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-facial cleft (EEC) syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.