MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320510211

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994

Infant with multiple congenital anomalies and deletion (9)(q34.3).

Schimmenti L A, Berry S A, Tuchman M, Hirsch B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a male infant with developmental delay, growth failure, hypotonia, dolichocephaly, hypoplastic midface, epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, foveal hypoplasia, tracheomalacia, pectus excavatum, supraventricular tachycardia, gut malrotation, hypospadias, talipes equinovarus, short third metatarsals, capillary hemangiomata, and a de novo terminal deletion at 9q34.3.

Для цитирования: Schimmenti L A, Berry S A, Tuchman M, Hirsch B. Infant with multiple congenital anomalies and deletion (9)(q34.3).. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320510211.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.