Pediatric dermatology · 2014
Conradi-Hünermann-Happle syndrome: a novel heterozygous missense mutation, c.204G>T (p.W68C).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lambrecht Charlotte, Wouters Carine, Van Esch Hilde, Moens Pierre, Casteels Ingele, Morren Marie-Anne
Аннотация
Conradi-Hünermann-Happle syndrome (X-linked dominant chondrodysplasia punctata, CDPX2 [Online Mendelian Inheritance in Man 302960]) is a rare genodermatosis that presents with blaschkolinear ichthyosis, cicatricial alopecia, chondrodysplasia punctata, asymmetric shortening of the bones, and cataracts. In this case report we describe a child presenting with a patterned alopecia in which supplementary signs and clinical examination of the mother led to the suspicion of Conradi-Hünermann-Happle syndrome. Mutation analysis revealed a heterozygous novel missense mutation, c.204G>T (p.W68C), in exon 2.