American journal of medical genetics · 1993
Three cases of dup(10p)/del(10q) syndrome resulting from maternal pericentric inversion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kulharya A S, Schneider N R, Wilson G N
Аннотация
Two families and 3 patients with dup(10p)/del(10q) syndrome segregating from a maternal pericentric inversion are described, including a stillborn female with Potter sequence and multicystic renal dysplasia. Comparison of 32 dup(10p) patients to 11 del(10)(q25) patients emphasized dolichocephaly, wide sutures, frontal bossing, micrognathia, and renal defects as distinguishing characteristics of the dup(10p) syndrome. The 3 new and 6 previously reported dup(10p)/del(10q) patients had several manifestations in common with the dup(10p) and del(10q) syndromes, but were more typical of dup(10p) syndrome with respect to all 5 distinguishing characters.