European journal of pediatrics · 1993
An unusual patient with the neonatal Marfan phenotype and mitochondrial complex I deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Christodoulou J, Petrova-Benedict R, Robinson B H, Jay V, Clarke J T
Аннотация
We report the case of a 16-month-old male with the neonatal appearance of Marfan syndrome (NMS), with dolichocephaly, a long midface, deep-set eyes, arachnodactyly, dislocated lenses and carciovascular abnormalities. The presence of persistent lactic acidosis led to studies which disclosed mitochondrial complex I deficiency. We speculate that this unusual association may be due to the combination of an inherited mutation affecting complex I activity along with a de novo mutation disrupting the corresponding locus and an adjacent NMS locus on the homologous autosome. The possibility that the phenotype observed in this patient is directly due to the mitochondrial defect cannot be excluded.