Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1990
Anodontia as the sole clinical sign of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip (EEC) syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In this report we present another family with oligosymptomatic expression of the EEC syndrome. A mother with complete absence of the permanent teeth had two children with split hand/split foot deformity, as typically seen in the EEC syndrome. Cleft lip/cleft palate was also present in one of them. The great variability in expression of this autosomal dominant syndrome is discussed and the difficulties in genetic counseling are emphasized.
Для цитирования: Chranowska K H, Krajewska-Walasek M, Rump Z, Wisniewski L, Fryns J P. Anodontia as the sole clinical sign of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip (EEC) syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1990.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.