Clinical genetics · 2024
A rare form of LIM domain-binding protein 3 (LDB3) mutation causes hypertrophic cardiomyopathy and myofibrillar myopathy type 4.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Svaguša Tomo, Sedlić Filip, Županić Sven, Manola Šime, Bakoš Matija, Mirošević Vid, Livun Ana
Аннотация
Polymorphisms in LDB3 gene can cause various forms of cardiomyopathy and myofibrillar myopathy 4 (MM4). Patient described in this study presented with a hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and distal myopathy suggestive of myofibrillar myopathy 4. Genetic analysis using the TruSight Cardio Sequencing Kit (Illumina) revealed suspected LDB3 variant (c.1435G>A, p.(Gly479Arg)). This is the first case in which polymorphism in LDB3 gene is likely responsible for MM4 and HCM in the same patient.