The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2018
Novel De Novo EFTUD2 Mutations in 2 Cases With MFDM, Initially Suspected to Have Alternative Craniofacial Diagnoses.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lacour Jennie C, McBride Lori, St Hilaire Hugo, Mundinger Gerhard S, Moses Michael, Koon Jessica, Torres Jairo I, Lacassie Yves
Аннотация
We report 2 cases of mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) with different and novel de novo mutations in the elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene. Both cases were initially thought to have alternative disorders but were later correctly diagnosed through whole-exome sequencing. These cases expand upon our knowledge of the phenotypic spectrum in patients with MFDM, which will aid in defining the full phenotype of this disorder and increase awareness of this condition.