MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.14740/jocmr2003w

Медицинская библиотека · Journal of clinical medicine research · 2014

Cystic fibrosis and beckwith-wiedemann syndrome: a case report.

Aguiar Claudia, Correia-Costa Liane, Eden Paulo, Guedes-Vaz Luisa

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease of exocrine gland function that involves multiple systems but chiefly results in chronic respiratory infections, the major cause of death, pancreatic enzyme deficiency and severe malnutrition, mostly in untreated patients. The association between CF and other inherited diseases or congenital anomalies is rare. We describe for the first time the association of CF and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). BWS is a genetic disorder commonly characterized by overgrowth. The most common features of BWS include macrosomia, macroglossia, abdominal wall defects, an increased risk for childhood tumors, kidney abnormalities, hypoglycemia in the newborn period and unusual ear creases or pits.

Для цитирования: Aguiar Claudia, Correia-Costa Liane, Eden Paulo, Guedes-Vaz Luisa. Cystic fibrosis and beckwith-wiedemann syndrome: a case report.. Journal of clinical medicine research. 2014. DOI: 10.14740/jocmr2003w.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.