Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2004
A case with spondylo-metaphyseal dysplasia type A4.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Percin E F, Tukenmez M, Percin S
Аннотация
We present a case with spondylo-metaphyseal dysplasia type A4 characterized by ovoid vertebral bodies with anterior tongue-like deformities, widened irregular and sclerotic metaphyseal changes, short iliac wings, slightly short long bones and short tubular bones of the hands with irregular metaphyses. She also had bipartite trochlea and irregular patellar margins, which have not been described in spondylo-metaphyseal dysplasia types to date.