Clinical genetics · 1989
Birth prevalence rates of skeletal dysplasias.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stoll C, Dott B, Roth M P, Alembik Y
Аннотация
This study establishes the prevalence rates at birth of the skeletal dysplasias which can be diagnosed in the perinatal period or during pregnancy. Using a population-based register of congenital anomalies, a prevalence rate of 3.22 0/000 was observed. The most frequent types of skeletal dysplasia were achondroplasia and osteogenesis imperfecta (0.64 0/000, 1/15,000 births), thanatophoric dysplasia and achondrogenesis (0.28 0/000). The mutation rate for achondroplasia was higher in our material than in the other studies: 3.3 x 10(-5) per gamete per generation. Our study demonstrates that prenatal diagnosis by ultrasound is possible in some skeletal dysplasias.