MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00191.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1985

Karsch-Neugebauer syndrome: split foot/split hand and congenital nystagmus.

Pilarski R T, Pauli R M, Bresnick G H, Lebovitz R M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family with four members with split foot/split hand malformations and congenital nystagmus is described. The clinical characteristics in this family correspond to those seen in two other families previously reported. Taken together, these three families suggest that a single, pleiotropic dominant gene is causal. Karsch-Neugebauer syndrome is suggested as an appropriate eponymic designation for this disorder.

Для цитирования: Pilarski R T, Pauli R M, Bresnick G H, Lebovitz R M. Karsch-Neugebauer syndrome: split foot/split hand and congenital nystagmus.. Clinical genetics. 1985. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00191.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.