Pediatric dermatology · 2019
Generalized, severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 p.E477K mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sheppard Sarah E, Anderson Laura Elizabeth, Sibbald Cathryn, Cotton Colleen, Bhoj Elizabeth, Perman Marissa J, Castelo-Soccio Leslie
Аннотация
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a skin fragility disorder resulting from mutations of structural proteins in the epidermis. We provide a brief report of long-term survival and reproduction in a mother with EBS due to keratin 5 (KRT5) c.1429G > A (p.E477K) mutation, which causes a particularly severe form of the disease.