MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.13965

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2019

Generalized, severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 p.E477K mutation.

Sheppard Sarah E, Anderson Laura Elizabeth, Sibbald Cathryn, Cotton Colleen, Bhoj Elizabeth, Perman Marissa J, Castelo-Soccio Leslie

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a skin fragility disorder resulting from mutations of structural proteins in the epidermis. We provide a brief report of long-term survival and reproduction in a mother with EBS due to keratin 5 (KRT5) c.1429G > A (p.E477K) mutation, which causes a particularly severe form of the disease.

Для цитирования: Sheppard Sarah E, Anderson Laura Elizabeth, Sibbald Cathryn, Cotton Colleen, Bhoj Elizabeth, Perman Marissa J, Castelo-Soccio Leslie. Generalized, severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 p.E477K mutation.. Pediatric dermatology. 2019. DOI: 10.1111/pde.13965.

Предметные рубрики MeSH

Epidermolysis Bullosa SimplexFemaleHumansInfantKeratin-5Point Mutation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.