Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2013
Rhizomelic chondrodysplasia punctata with maternal systemic lupus erythromatosus.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RDCP), a rare, autosomal recessive disorder with rhizomelic shortening of limbs, congenital cataracts and seizures but without any biochemical abnormality. The mother of the baby developed Systemic Lupus Erythromatosus (SLE) with Ro/SSA antibodies 11 months after delivery. Ro/SSA antibodies may generate calreticulin antibodies causing characteristic skeletal changes.
Для цитирования: Roy Amrita, De Pranab, Chakraborty Swapna. Rhizomelic chondrodysplasia punctata with maternal systemic lupus erythromatosus.. Indian pediatrics. 2013.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.