MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.1233

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2018

Novel myophosphorylase mutation (p.Arg94Pro) with progressive exercise intolerance.

Nabavi Nouri Maryam, Lamhonwah Anne-Marie, Tein Ingrid

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a 16-year-old girl with a unique clinical phenotype characterized by rapidly progressive exercise intolerance, transient exertional weakness, and progressive muscle cramps involving all limbs and bulbar muscles, following a first myoglobinuric episode at age 15 years, arising from homozygosity for a novel missense mutation (c.281G>C) in PYGM.

Для цитирования: Nabavi Nouri Maryam, Lamhonwah Anne-Marie, Tein Ingrid. Novel myophosphorylase mutation (p.Arg94Pro) with progressive exercise intolerance.. Clinical case reports. 2018. DOI: 10.1002/ccr3.1233.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.