MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1213/xaa.0000000000001723

Медицинская библиотека · A&A practice · 2023

Congenital Myasthenic Syndrome With Malignant Hyperthermia Susceptibility in a Child Undergoing Adenotonsillectomy for Obstructive Sleep Apnea: A Case Report.

Kuo William, Le Sang, Kim Eugene, Lo Carl Yuan-Feng

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital myasthenic syndromes are rare genetic diseases involving pathologic proteins in the neuromuscular junction. Malignant hyperthermia susceptibility is a genetic disorder involving a hypermetabolic response to volatile anesthetics and depolarizing neuromuscular blocking agents. We present the first reported case of a 3-year-old boy with both congenital myasthenic syndrome and malignant hyperthermia susceptibility, resulting from a mutation in the ryanodine receptor type 1 gene, who underwent an adenotonsillectomy for severe obstructive sleep apnea. We discuss the anesthetic challenges in navigating these 3 comorbidities in the setting of airway surgery.

Для цитирования: Kuo William, Le Sang, Kim Eugene, Lo Carl Yuan-Feng. Congenital Myasthenic Syndrome With Malignant Hyperthermia Susceptibility in a Child Undergoing Adenotonsillectomy for Obstructive Sleep Apnea: A Case Report.. A&A practice. 2023. DOI: 10.1213/xaa.0000000000001723.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.