Human genome variation · 2022
Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suzuki Toshifumi, Osaka Hitoshi, Miyake Noriko, Fujita Atsushi, Uchiyama Yuri, Seyama Rie, Koshimizu Eriko, Miyatake Satoko, Mizuguchi Takeshi, Takeda Satoru, Matsumoto Naomichi
Аннотация
We report on a patient with a distal 16.4-Mb duplication at 2q36.3-qter, who presented with severe intellectual disability, microcephaly, brachycephaly, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, thin upper lip, and progenia. Copy number analysis using whole exome data detected a distal 2q duplication. This is the first report describing a distal 2q duplication at the molecular level.