Медицинская библиотека · International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2004

Stickler syndrome type I and Stapes ankylosis.

Baijens Laura W J, De Leenheer Els M R, Weekamp Henriëtte H, Cruysberg Johannes R M, Mortier Geert R, Cremers Cor W R J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To report a successful stapedectomy for stapedial fixation in a patient with Stickler syndrome type I (COL2A1).

SETTING

University Hospital Department for Otology, Pathology, Ophthalmology and Clinical Genetics.

STUDY

DESIGN

A clinical and genetic evaluation of a mother and daughter focusing mainly on the otological, ophthalmological, histological and genetical aspects.

INTERVENTION: A stapedectomy was performed successfully.

RESULTS

Hearing impairment improved after stapedectomy. Postoperatively a shift in high-frequency threshold wa seen related to the stapedectomy. A new mutation in COL2A1 gene was dectected.

CONCLUSION

Stapedial fixation can be the cause of hearing impairment in Stickler syndrome type I (COL2A1). The hearing impairment can be improved by stapes surgery.

Для цитирования: Baijens Laura W J, De Leenheer Els M R, Weekamp Henriëtte H, Cruysberg Johannes R M, Mortier Geert R, Cremers Cor W R J. Stickler syndrome type I and Stapes ankylosis.. International journal of pediatric otorhinolaryngology. 2004. DOI: 10.1016/j.ijporl.2004.07.015.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adolescent Adult Collagen Type II Connective Tissue Diseases Family Health Female Hearing Loss, Sensorineural Humans Mutation Myopia Stapes Stapes Surgery Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.