MedElevator
Войти в исследования Cardiology in the young · 2026
An adult patient with pulmonary atresia with ventricular septal defect and chromosome 17p13.3 microdeletion including YWHAE gene.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDonnell Ella, Kasouridis Ioannis, Mansour Sahar
Аннотация
17p13.3 microdeletions involving deletion of the gene YWHAE are a newly recognised cause of neurodevelopmental disorder. There are now emerging case reports of this genetic disorder associated with CHDs, and this case report outlines the first instance of this specific 17p13.3 microdeletion with pulmonary atresia with ventricular septal defect.