Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia · 2012
[Congenital mydriasis as an initial sign of septo-optic dysplasia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrascosa-Romero M C, Ruiz-Cano R, Martínez-López F, Alfaro-Ponce B, Pérez-Pardo A
Аннотация
Septo-optic dysplasia (SOD)[MIM182230] consisting of a heterogeneous and uncommon condition characterised by the classictriad: optic nerve hypoplasia, abnormalities of pituitary hormone, and defects of thebrain midline (including agenesis of the septum pellucidum and/or the corpus callosum; ithas also been described associated cortical malformations, it was referred to as SOD plus syndrome).We report the first known case in which the initial diagnostic sign of SOD was a bilateralmydriasis as a manifestation ofhypoplasia of both optic nerves, pituitary hypoplasia andcerebral dysgenesis with neuronal migration disorder.We discuss thedifferential diagnosis of congenital mydriasis.