MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.c.31731

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics · 2019

A standardized autopsy protocol for arthrogryposis (multiple congenital contractures).

Oberg Kerby C, Magaki Shino, Hall Judith G

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) describes disorders with multiple joint contractures that arise from neurological, neuromuscular, or mechanical origin. Although impaired fetal movement is the typical clinical presentation, the etiology underlying this phenotype for a number of conditions remains unknown. In an effort to better characterize and define the etiologies underlying these disorders, we recommend a standardized autopsy protocol that will allow for appropriate diagnosis and a methodical approach for examination that will facilitate subsequent study by investigators across disciplines. To further support investigation, we have also established an AMC autopsy registry to bank tissue obtained at autopsy for subsequent study.

Для цитирования: Oberg Kerby C, Magaki Shino, Hall Judith G. A standardized autopsy protocol for arthrogryposis (multiple congenital contractures).. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2019. DOI: 10.1002/ajmg.c.31731.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.