MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.70682

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2025

Neonatal Epidermolytic Ichthyosis Caused by a KRT10 Mutation (c.467G>A, p.Arg156His): A Case Report.

Smits Elke, Naulaers Gunnar, Bolling Maria C, Legius Eric, Colmant Caroline

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a neonatal case of skin blisters and erythema. While epidermolysis bullosa was initially suspected, immunofluorescence antigen mapping and genetic testing confirmed epidermolytic ichthyosis, with a heterozygous pathogenic variant in the KRT10 gene (c.467G>A, p.Arg156His). A multidisciplinary approach is essential for accurate diagnosis and treatment of neonatal blistering conditions.

Для цитирования: Smits Elke, Naulaers Gunnar, Bolling Maria C, Legius Eric, Colmant Caroline. Neonatal Epidermolytic Ichthyosis Caused by a KRT10 Mutation (c.467G>A, p.Arg156His): A Case Report.. Clinical case reports. 2025. DOI: 10.1002/ccr3.70682.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.