MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.14310/horm.2002.1111040

Медицинская библиотека · Hormones (Athens, Greece) · 2008

A female infant with Silver Russell Syndrome, mesocardia and enlargement of the clitoris.

Galli-Tsinopoulou Assimina, Emmanouilidou Eleftheria, Karagianni Paraskevi, Grigoriadou Maria, Kirkos John, Varlamis George S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Silver Russell Syndrome (SRS) is a rare condition (1/3000 - 1/100,000 newborns). We present a female infant with SRS, cardiac malposition and asymmetric enlargement of the clitoris. She is the first child of Greek nonconsanguinous parents, born at 38 weeks gestation, following in vitro fertilisation (IVF). The patient had intrauterine growth retardation, body asymmetry, enlarged clitoris, hemihypertrophy of external genitalia and features characteristic of SRS. Electrocardiography and chest X-rays revealed a median position of the heart. The infant fulfilled the criteria proposed by Price et al for SRS. Genetic analysis did not reveal mUPD of chromosome 7. This is the first report of a patient with SRS presenting ìmesocardiaî and asymmetric enlargement of the clitoris. Our case constitutes another paradigm of SRS following IVF, which possibly supports the hypothesis that IVF may be associated with higher prevalence of SRS than natural fertilisation.

Для цитирования: Galli-Tsinopoulou Assimina, Emmanouilidou Eleftheria, Karagianni Paraskevi, Grigoriadou Maria, Kirkos John, Varlamis George S. A female infant with Silver Russell Syndrome, mesocardia and enlargement of the clitoris.. Hormones (Athens, Greece). 2008. DOI: 10.14310/horm.2002.1111040.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.