MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de pediatrie · 1991

[Apert's syndrome with polymetatarsia].

Nivelon A, Nivelon J L, Matthieu M, Piussan C, Maroteaux P

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Three cases of acrocephalosyndactyly with duplication of the first toe and presence of six well-individualized metatarsals are reported. This type of polysyndactyly should suggest the diagnosis of Carpenter syndrome, which is inherited on a recessive autosomal basis. However, in the three patients reported here, the facial dysmorphism was distinct from that seen in Carpenter syndrome and the syndactyly was more marked. The correct diagnosis therefore seems to be Apert acrocephalosyndactyly, a disease with dominant transmission. A mutation seems very likely and consequently the risk of recurrence in siblings is probably minimal.

Для цитирования: Nivelon A, Nivelon J L, Matthieu M, Piussan C, Maroteaux P. [Apert's syndrome with polymetatarsia].. Annales de pediatrie. 1991.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.