MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320470105

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case.

Martínez Santana S, Pérez Alvarez F, Frías J L, Martínez-Frías M L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a child, born to a consanguineous parents, who presented with a multiple congenital anomalies (MCA) pattern consisting of severe hypertrichosis, macrostomia, ectropion, and atrophic skin. To our knowledge this is the third case with this combination of defects. The two previous cases were reported by Barber et al. [Syndrome Identification VIII(1):6-9, 1982], and David et al. [Am J Med Genet 41:192-195, 1991].

Для цитирования: Martínez Santana S, Pérez Alvarez F, Frías J L, Martínez-Frías M L. Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470105.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.