Human molecular genetics · 2017
Treacher Collins syndrome mutations in Saccharomyces cerevisiae destabilize RNA polymerase I and III complex integrity.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Kopp Nancy, Jackobel Ashleigh J, Pannafino Gianno N, Morocho Paola A, Xu Xia, Knutson Bruce A
Аннотация
Treacher Collins syndrome (TCS) is a craniofacial disorder that is characterized by the malformation of the facial bones. Mutations in three genes (TCOF1, POLR1C and POLR1D) involved in RNA polymerase I (Pol I) transcription account for more than 90% of disease cases. Two of these TCS-associated genes, POLR1C and POLR1D, encode for essential Pol I/III subunits that form a heterodimer necessary for Pol I/III assembly, and many TCS mutations lie along their evolutionarily conserved dimerization interface. Here we elucidate the molecular basis of TCS mutations in Saccharomyces cerevisiae, and present a new model for how TCS mutations may disrupt Pol I and III complex integrity.