MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.31729/jnma.8951

Медицинская библиотека · JNMA; journal of the Nepal Medical Association · 2025

Axenfeld Rieger Syndrome Presenting with Open Angle Glaucoma in an Adult Patient: A Case Report.

Thapa Madhu, Gautam Pragati, Sitaula Sanjeeta

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Axenfeld Rieger Syndrome is autosomal dominant genetic condition, which can present with various ocular and non-ocular findings. Anterior segment dysgenesis is the most common ocular finding leading to glaucoma. Non-ocular findings include craniofacial abnormalities, cardiac, dental as well as neurological problems. Mutations in PITX2 and FOXC1 genes have been associated with this condition. FOXC1 mutation causes more ocular findings where as PITX2 mutation has been linked with ocular as well as craniofacial abnormalities. Racial or gender predilection has not been suggested by any literature. Vision loss in these patients is mainly due to uncontrolled glaucoma which needs to be diagnosed and treated urgently.

Для цитирования: Thapa Madhu, Gautam Pragati, Sitaula Sanjeeta. Axenfeld Rieger Syndrome Presenting with Open Angle Glaucoma in an Adult Patient: A Case Report.. JNMA; journal of the Nepal Medical Association. 2025. DOI: 10.31729/jnma.8951.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.