MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.12865/chsj.48.03.16

Медицинская библиотека · Current health sciences journal · 2022

An Unusual Presentation of Bilateral Split Hand-Foot Malformation (SHFM) in Family: A Tale of Two Generations.

Singh Surya Vijay, Puri Gyanendra, Gemmy Anisha Elizabeth

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Split-hand/foot malformation (SHFM), also called as ectrodactyly. SHFM is a natural limb deformity, characterized by a deep standard split of the hand and/ or foot due to the absence of the central shafts. SHFM may happen as a separate existent or as part of a syndrome. Both forms are constantly established in association with chromosomal rearrangements resemblant to translocations or deletion. It is clinically and genetically diverse and shows substantially autosomal dominant heritage with variable expressivity and reduced penetrance. Cases presenting with SHFM features should be rigorously diagnosed, clinically examined, and submitted to pertinent cytogenetic and/ or molecular testing. We presented two months old male child and his paternal grandmother with SHFM.

Для цитирования: Singh Surya Vijay, Puri Gyanendra, Gemmy Anisha Elizabeth. An Unusual Presentation of Bilateral Split Hand-Foot Malformation (SHFM) in Family: A Tale of Two Generations.. Current health sciences journal. 2022. DOI: 10.12865/chsj.48.03.16.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.