MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2<186::aid-ajmg12>3.0.co;2-a

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1997

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance.

Craigen W J, Levy M L, Lewis R A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia comprising hypotrichosis, hypodontia, unusual eyelid cysts, palmar-plantar keratosis, and nail dystrophy. To date, ten cases have been reported; all except one are compatible with autosomal recessive inheritance. We report on a family in which three full sibs and one half-sib have Schopf-Schulz-Passarge syndrome, yet there is no other evidence of dominant transmission in prior or subsequent generations. Possible explanations are discussed.

Для цитирования: Craigen W J, Levy M L, Lewis R A. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance.. American journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19970808)71:2<186::aid-ajmg12>3.0.co;2-a.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.