MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.94783

Медицинская библиотека · Cureus · 2025

X-linked Multisystem Autoinflammatory Disease With Immune Dysregulation in a Pediatric Patient: A Rare Case and Review of the Literature.

Laranja Sara, Piscalho Inês, Caetano Matilde, Coelho Inês, Gaspar Luísa, Virtuoso Maria João

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

X-linked multisystem autoinflammatory disease with immune dysregulation (ADMIDX) is a rare X-linked recessive disorder with only a few cases described in the literature. It typically presents with variable cytopenias and systemic or organ-specific autoinflammatory features. We report the case of a 10-year-old male with recurrent febrile episodes, seizures, splenomegaly, and elevated proinflammatory cytokines. Given the suspicion of an autoinflammatory condition, a genetic panel was performed, identifying a hemizygous mutation in the DOCK11 gene, subsequently associated with ADMIDX. As the patient remains clinically stable, a conservative "watchful waiting" approach has been adopted. This report aims to raise awareness among pediatricians and emphasize the diagnostic challenges posed by this rare condition.

Для цитирования: Laranja Sara, Piscalho Inês, Caetano Matilde, Coelho Inês, Gaspar Luísa, Virtuoso Maria João. X-linked Multisystem Autoinflammatory Disease With Immune Dysregulation in a Pediatric Patient: A Rare Case and Review of the Literature.. Cureus. 2025. DOI: 10.7759/cureus.94783.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.