Obstetrics and gynecology · 1984
Prenatal diagnosis of fragile (X) syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hogge W A, Schonberg S A, Glover T W, Hecht F, Golbus M S
Аннотация
A fragile site (q27) of the X chromosome has been associated with X-linked mental retardation, and the prenatal diagnosis of the fragile (X) syndrome has been shown to be possible. It is suggested that both fluorodeoxyuridine and methotrexate in thymidine-deficient media be used to demonstrate the fragile (X) in cultured amniotic fluid cells. The fetus diagnosed in utero demonstrated the dolichocephaly, large ears, flattened malar area, and large testes characteristic of the fragile (X) syndrome in the newborn period.