MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ajoc.2021.101150

Медицинская библиотека · American journal of ophthalmology case reports · 2021

A case of unilateral sectoral iris heterochromia in an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome.

Alnefaie Maram, Jefri Mona, Almahmoudi Fayqah

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PURPOSE: To report a case of unilateral sectoral iris heterochromia in an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).

OBSERVATIONS: An 8-month-old girl known case of BWS, due to hypomethylation of the DMR2 (KCNQ1OT1) on chromosome 11p15.5, with features of macroglossia, neonatal hypoglycaemia and an unusual finding of partial iris hypopegmentaion in her left eye.

CONCLUSIONS

This is the first reported case of iris heterochromia in a BWS patient. Further studies are needed to support the association between eye findings and BWS related genetic defects.

Для цитирования: Alnefaie Maram, Jefri Mona, Almahmoudi Fayqah. A case of unilateral sectoral iris heterochromia in an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome.. American journal of ophthalmology case reports. 2021. DOI: 10.1016/j.ajoc.2021.101150.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.