MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.58235

Медицинская библиотека · Cureus · 2024

Polydactyly-Myopia Syndrome: Genetic and Ophthalmologic Perspectives.

Swaminathan Uma, Daigavane Sachin, Gupta Nivesh

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Polydactyly-myopia syndrome is a rare genetic condition characterized by the co-occurrence of polydactyly and myopia. Herein, we present the case of a 28-year-old Muslim male, born of consanguineous parents, who presented with complaints of diminished vision since childhood. Ophthalmologic examination revealed severe myopia with characteristic fundus changes indicative of high myopia. Additionally, the patient exhibited polydactyly in all limbs, with a positive family history of both polydactyly and myopia. This case underscores the importance of recognizing and managing rare syndromes to provide appropriate genetic counseling and clinical care. Further research is warranted to elucidate the underlying genetic mechanisms and optimize therapeutic strategies for polydactyly-myopia syndrome. Awareness of this syndrome among healthcare providers is essential to facilitate early diagnosis and intervention for affected individuals and their families.

Для цитирования: Swaminathan Uma, Daigavane Sachin, Gupta Nivesh. Polydactyly-Myopia Syndrome: Genetic and Ophthalmologic Perspectives.. Cureus. 2024. DOI: 10.7759/cureus.58235.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.