Clinical genetics · 1992
A study of ten small supernumerary (marker) chromosomes identified by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rauch A, Pfeiffer R A, Trautmann U, Liehr T, Rott H D, Ulmer R
Аннотация
In seven cases additional minute chromosomes studied by FISH were identified as no. 3, 11, 15, 18, 21 and X. Findings were unexpected except for partial trisomy 21 in an adolescent with minor features of Down's syndrome. Moreover, an i(18p) in a mentally retarded dysmorphic child and an idic(15) in a child with Fallot tetralogy was confirmed. In a child with r(21), a supernumerary marker was shown to be derived from no. 21, while in the mother an additional marker idic(22) was noted.
Предметные рубрики MeSH
AmniocentesisChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 15Chromosomes, Human, Pair 18Chromosomes, Human, Pair 21Chromosomes, Human, Pair 3Down SyndromeFacial BonesFemaleGenetic MarkersHumansIn Situ HybridizationInfantInfant, NewbornIntellectual DisabilityMaleMicroscopy, FluorescenceMosaicismPregnancySkullTetralogy of FallotX Chromosome