MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.18.5.392

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1981

Absence of constitutive heterochromatin in a partially identified supernumerary marker chromosome.

Pai G S, Thomas G H, Benke P J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A retarded child with multiple malformations was found to have a karyotype 47,XY,de1(11)(11 pter leads to q21:), +mar(11 qter leads to q21::?). The mitotically stable centric marker had no demonstrable C heterochromatin. Phenotype-karyotype correlation and the role of C heterchromatin in phenotypic effects are discussed.

Для цитирования: Pai G S, Thomas G H, Benke P J. Absence of constitutive heterochromatin in a partially identified supernumerary marker chromosome.. Journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1136/jmg.18.5.392.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChromosome BandingChromosomes, HumanGenetic MarkersHeterochromatinHumansInfantIntellectual DisabilityKaryotypingMalePhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.