Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 1991
Choroidal neurofibromatosis with congenital iris ectropion and buphthalmos: relationship and significance.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burke J P, Leitch R J, Talbot J F, Parsons M A
Аннотация
We report a case of unilateral buphthalmos in neurofibromatosis-1 without the other classical characteristics of the François syndrome (triad of unilateral buphthalmos, homolateral eyelid plexiform neuroma, and homolateral facial hemihypertrophy) and emphasize the difficulties in early diagnosis. The painful buphthalmic right eye was enucleated at the age of 13 months. Histopathology demonstrated diffuse choroidal neurofibromatosis in association with congenital iris ectropion syndrome. Cutaneous manifestations of neurofibromatosis subsequently developed in the patient and stigmata of the disease were later identified in other asymptomatic family members.