American journal of human genetics · 2006
Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gazda Hanna T, Grabowska Agnieszka, Merida-Long Lilia B, Latawiec Elzbieta, Schneider Hal E, Lipton Jeffrey M, Vlachos Adrianna, Atsidaftos Eva, Ball Sarah E, Orfali Karen A, Niewiadomska Edyta, Da Costa Lydie, Tchernia Gil, Niemeyer Charlotte, Meerpohl Joerg J, Stahl Joachim, Schratt Gerhard, Glader Bertil, Backer Karen, Wong Carolyn, Nathan David G, Beggs Alan H, Sieff Colin A
Аннотация
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital red-cell aplasia characterized by anemia, bone-marrow erythroblastopenia, and congenital anomalies and is associated with heterozygous mutations in the ribosomal protein (RP) S19 gene (RPS19) in approximately 25% of probands. We report identification of de novo nonsense and splice-site mutations in another RP, RPS24 (encoded by RPS24 [10q22-q23]) in approximately 2% of RPS19 mutation-negative probands. This finding strongly suggests that DBA is a disorder of ribosome synthesis and that mutations in other RP or associated genes that lead to disrupted ribosomal biogenesis and/or function may also cause DBA.