MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320160304

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

A familial reciprocal translocation t(3;7) (p21.1;p13) associated with the Greig polysyndactyly-craniofacial anomalies syndrome.

Tommerup N, Nielsen F

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A translocation t(3;7) (p21.l;p13) segregating through four generations was found to be invariably associated with the Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GS). High resolution chromosome analyses using G and R banding did not uncover any imbalance of the affected chromosomes, nor were the late replicating patterns changed. One girl with the GS died of medulloblastoma.

Для цитирования: Tommerup N, Nielsen F. A familial reciprocal translocation t(3;7) (p21.1;p13) associated with the Greig polysyndactyly-craniofacial anomalies syndrome.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320160304.

Предметные рубрики MeSH

AdultChild, PreschoolChromosome BandingChromosomes, Human, 1-3Chromosomes, Human, 6-12 and XCraniofacial DysostosisFemaleHumansInfantKaryotypingMalePedigreeSyndactylySyndromeTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.