MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320310207

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

Lid agenesis-macrostomia-psychomotor retardation-forehead hypertrichosis--a new syndrome?

Cesarino E J, Pinheiro M, Freire-Maia N, Meira-Silva M C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We describe a boy with bilateral lid agenesis and total keratinization of cornea and conjunctiva, macrostomia, psychomotor retardation, forehead hypertrichosis, ocular hypertelorism, thin lips, abnormal auricles and nose, skin alterations, and other findings. Differential diagnosis with ablepharon-macrostomia syndrome is presented. Cause is unknown.

Для цитирования: Cesarino E J, Pinheiro M, Freire-Maia N, Meira-Silva M C. Lid agenesis-macrostomia-psychomotor retardation-forehead hypertrichosis--a new syndrome?. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310207.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.