European journal of medical genetics · 2025
Wolcott-Rallison syndrome - crosstalk between PERK- EIF2A and type II interferon signaling.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Konduri Megha, Boe Devin, Yazigi Nada, Khan Khalid, Ward Brant R, Saldana Blachy Davila, Cavener Douglas, Kallakury Bhaskar, Kroemer Alexander, Matsumoto Cal, Fishbein Thomas, Ekong Udeme D
Аннотация
Immune activation is not reported in children with Wolcott-Rallison syndrome (WRS). We observed a pattern of immune activation pre-transplant in three children with WRS that was consistent with increased interferon-γ (IFN-γ) and its regulated chemokine, CXCL9 in plasma, and bone marrow that demonstrated scattered hemophagocytosis. One child developed hemophagocytic lymphohistiocytosis after liver transplantation that was fatal. Children with WRS should undergo evaluation for inflammatory biomarkers before transplant to aid in diagnosis of and prompt treatment of hyperinflammatory syndromes. Early recognition can prevent fatal outcomes.