MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.20.1.65

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1983

A female infant with features of Mohr and Majewski syndromes: variable expression, a genetic compound, or a distinct entity?

Baraitser M, Burn J, Fixsen J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A female child, the offspring of a consanguineous mating, had a cleft palate, tongue tumours, hypoplastic tibiae, and polysyndactyly. The relationship to the Mohr and Majewski syndromes is discussed.

Для цитирования: Baraitser M, Burn J, Fixsen J. A female infant with features of Mohr and Majewski syndromes: variable expression, a genetic compound, or a distinct entity?. Journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1136/jmg.20.1.65.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleBone Diseases, DevelopmentalConsanguinityDiagnosis, DifferentialFemaleGenes, RecessiveGenetic VariationHumansInfantOrofaciodigital SyndromesPhenotypeTibia
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.