DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.011

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2019

[Genetic analysis and prenatal diagnosis of a fetus with harlequin ichthyosis].

Yan Xiaojie, Xiang Yushi, Huan Dawei, Feng Xiaojing, Zhao Yanhui, Pang Hong

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To carry out variant analysis for a fetus suspected with harlequin ichthyosis (HI).

METHODS

Whole exome sequencing (WES) was employed to detect potential variant in the fetus. Suspected variant was validated by Sanger sequencing.

RESULTS

A homozygous missense variant c.6858delT (p.F2286fs) was detected in the fetus, for which both parents were heterozygous carriers. Pathological analysis confirmed the diagnosis of HI.

CONCLUSION

The c.6858delT variant of the ABCA12 gene probably underlies the disease in the fetus.

Для цитирования: Yan Xiaojie, Xiang Yushi, Huan Dawei, Feng Xiaojing, Zhao Yanhui, Pang Hong. [Genetic analysis and prenatal diagnosis of a fetus with harlequin ichthyosis].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.011.

Предметные рубрики MeSH

ATP-Binding Cassette Transporters Female Fetus Genetic Testing Heterozygote Humans Ichthyosis, Lamellar Pregnancy Prenatal Diagnosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.