MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.13443

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2018

Burnlike scars: A sign suggestive of KLHL24-related epidermolysis bullosa simplex.

Alkhalifah Azzam, Chiaverini Christine, Charlesworth Alexandra, Has Cristina, Lacour Jean-Philippe

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Epidermolysis bullosa simplex is a group of inherited disorders with allelic and locus heterogeneity in which skin fragility and blistering within the skin occur. Mutations in KRT5 and KRT14 underlie the majority of reported cases. Mutations in KLHL24, a gene that encodes KLHL24 protein, have been reported recently to cause a generalized subtype of epidermolysis bullosa simplex, presumably by increasing the degradation of keratin 14. We describe a case of KLHL24-related epidermolysis bullosa simplex and highlight the burn-like pattern of scars.

Для цитирования: Alkhalifah Azzam, Chiaverini Christine, Charlesworth Alexandra, Has Cristina, Lacour Jean-Philippe. Burnlike scars: A sign suggestive of KLHL24-related epidermolysis bullosa simplex.. Pediatric dermatology. 2018. DOI: 10.1111/pde.13443.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.