MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/pd.70096

Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 2026

Fetal Rapid Eye Movement Sleep Dysfunction as a Potential Early Indicator for NALCN-Related CLIFAHDD Syndrome: A Case Report.

Fukumori Fumiya, Maeda Yoshiki, Maki Kanemasa, Takenouchi Toshiki, Kosaki Kenjiro, Funato Hiromasa, Kondo Eiji, Ikeda Tomoaki

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

What's already known about this topic? ◦. NALCN variants, especially gain‐of‐function variants, increase neuronal excitability and reduce REM sleep. ◦. CLIFAHDD syndrome, caused by NALCN gain‐of‐function variants, includes congenital contractures, hypotonia, and developmental delay. What does this study add? ◦. This report provides detailed prenatal documentation of absent REM‐associated cycling and extremely low fetal heart rate (FHR) variability in a fetus with CLIFAHDD syndrome. ◦. We demonstrated the absence of FHR variability and REM sleep cycling as potential early indicators of autonomic and sleep state dysregulation. ◦. REM sleep loss may contribute to neurodevelopmental abnormalities in affected fetuses.

Для цитирования: Fukumori Fumiya, Maeda Yoshiki, Maki Kanemasa, Takenouchi Toshiki, Kosaki Kenjiro, Funato Hiromasa, Kondo Eiji, Ikeda Tomoaki. Fetal Rapid Eye Movement Sleep Dysfunction as a Potential Early Indicator for NALCN-Related CLIFAHDD Syndrome: A Case Report.. Prenatal diagnosis. 2026. DOI: 10.1002/pd.70096.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.