MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke · 1994

[Ring chromosome 21 as a cause of developmental disorder. A case report from the practice of child psychiatry].

Melkild A

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ring chromosome 21 is a very rare chromosomal abnormality known to cause a great variety of clinical findings. Persons with ring chromosome 21 can be intellectually and phenotypically normal, but this abnormality is found more often in persons with dysmorphic features, malformations and mental retardation. Ring chromosome 21 is also encountered as the only chromosomal abnormality in individuals with Down syndrome. We describe a four year old girl with ring chromosome 21 (karyotype 46,XX/46,XX,-21, +r(21)), who was examined in a department of child psychiatry because of delayed development. The child had serious speech and language problems, slightly dysmorphic features and bilateral hip-joint dysplasia.

Для цитирования: Melkild A. [Ring chromosome 21 as a cause of developmental disorder. A case report from the practice of child psychiatry].. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 1994.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.