Journal of medical genetics · 1983
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2: del(2)(q31q33).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Awadi S A, Farag T I, Naguib K, Teebi A, Cuschieri A, Al-Othman S, Sundareshan T S
Аннотация
A child with a de novo interstitial deletion, 46,XX,del(2)(q31q33), is described. Clinical features included psychomotor retardation, hypotonia, microcephaly, hypertelorism, downward slanting palpebral fissures, macrostomia, cleft palate, micrognathia, abnormal ears, overlapping fingers, simian creases, and rocker bottom feet.