Медицинская библиотека · Acta dermato-venereologica · 2019

A Case of Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip/Palate-syndrome with Choanal Atresia and Skin Erosions: Phenotypic Variability of TP63-related Disorders.

Niculescu Luana, Wagner Matias, Westphal Dominik S, Fischer Marcus, Mihatsch Walter, Prothmann Anke, Ruzicka Thomas, Wollenberg Andreas, Wolff Hans, Schmidt Heinrich, Giehl Kathrin A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Niculescu Luana, Wagner Matias, Westphal Dominik S, Fischer Marcus, Mihatsch Walter, Prothmann Anke, Ruzicka Thomas, Wollenberg Andreas, Wolff Hans, Schmidt Heinrich, Giehl Kathrin A. A Case of Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip/Palate-syndrome with Choanal Atresia and Skin Erosions: Phenotypic Variability of TP63-related Disorders.. Acta dermato-venereologica. 2019. DOI: 10.2340/00015555-2997.

Предметные рубрики MeSH

Choanal Atresia Cleft Lip Cleft Palate DNA Mutational Analysis Ectodermal Dysplasia Eye Abnormalities Eyelids Female Genetic Predisposition to Disease Humans Infant Infant, Newborn Mutation Phenotype Skin Skin Diseases Transcription Factors Tumor Suppressor Proteins

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения